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羊水穿刺和无创dna的区别(【产前筛查】“无创胎儿DNA检测”or“羊水穿刺”该如何选择)

发布于：2024-08-31 20:16:07 来源：互联网

作为医生经常被问这类问题，看到这个问题来系统回答一下关于唐筛，无创DNA，羊水穿刺到底怎么选？

1：唐氏筛查（血清学筛查）

抽点妈妈的血，再结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算一下胎儿是否为先天性缺陷。优点就是便宜（两三百）方便又安全（现在是孕检的必查项目）没创伤……缺点是检测准确率相对来说不高，假阳性率也高（就是没病查出病），查出高危很大一部分也不是……

2：无创DNA检测（NIPT）

首先说这个费用真的有点高，但是确实也很方便，原理是采集孕妇外周血10ML，再提取游离的DNA，用高通量测序技术和生物信息来分析，可以准确的得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。优点也是没创伤，但是这个检测的准确率比唐筛高的多，假阳性率也低，缺点除了刚才提到到贵之外，还有检测面窄的问题（不能对全部染色体筛查，只能针对21、18、13三体）对于双胎和嵌合体染色体异常无法检测（相对来说已经算不错的了）

3：羊水穿刺

这个检查确实是有一定风险（因为要刺破胎盘）但是一般都是为了进一步确诊唐筛高危，优点非常明显，一次能检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高（金标准！）但是由于检测方法问题（在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验）存在宫内感染、母婴血液接触的风险，而且还有0.5%的几率导致流产，所以做这个一定要去权威医院！

当然还有个很现实的问题就是费用问题，如果经济条件不宽裕可以先做唐筛看看，经济条件好的话就做无创DNA,再高危就选择羊水穿刺。

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