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新生儿足跟血(新生儿足跟血必须查吗？足跟血是查什么的)

发布于：2023-11-23 16:40:12 来源：互联网

新生儿疾病筛查可以检查出30多种遗传病筛查的，根据地区不同，目前足跟血主要疾病有：先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症和扩展性遗传代谢性疾病。

一．先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，会引起生长发育迟缓、智力落后等。该病在我国的发病率约为1/2500，患儿的智能和体格发育将严重落后于正常孩子，甚至发展成为痴呆几。患儿若能在出生后马上接受治疗并坚持按医嘱用药，一般能保证正常的生长发育。

二．先天性肾上腺皮质增生症

这是一种先天性常染色体隐性遗传病，发病率约为1/15000。由于肾上腺皮质某种酶的缺陷，该病可导致严重的呕吐、腹泻、低钠血症、脱水、酸中毒等，危及生命；也可表现为女性男性化及男性假性性早熟，导致身材明显矮小、生育障碍，会对心理、生理发育，以及今后的工作、婚姻等带来严重影响。

三. 葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症

俗称蚕豆病，是一种遗传性红细胞酶缺乏症，发病率为0．2％一4．48％，我国南部地区发病率较高。由于红细胞酶的缺陷，患者在某些诱因（如某些药物、食用蚕豆等）情况下发病，临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症，如不及时治疗，死亡率较高。确诊此病的患儿，慎用相关药物、不食蚕豆可避免发病。

四. 苯丙酮尿症

这是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/10000。由于患几体内携带分别来自父母双方的致病基因，影响了体内苯丙氨酸羟化酶的活性，引起脑萎缩和智力低下，严重时可致死。若出生后即得到治疗，可避免脑损害的发生，治疗越晚，对智力影响程度越大。饮食治疗，即控制饮食中苯丙氨酸的摄入量，是该病的主要治疗手段。

五．扩展性遗传代谢性疾病

利用串联质谱技术法，可一次性检测血中包括氨基酸代谢障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢障碍、线粒体脂肪酸氧化代谢障碍等在内的30多种疾病。这些疾病发病率很低，但总体发病率为1/2000、1/6000。其中，许多疾病在新生儿早期就开始发病，进展迅速，不及时诊治，死亡率和致残率极高；也有的呈隐匿发病，出现临床症状时已经产生智力低下或其他严重后遗症，早期发现进行有效治疗，可降低不良后果。此外，从基因层面上明确病因，可为家庭再生育提供产前诊断依据。

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